A síndrome de Angelman foi relatada pela primeira vez em 1965 pelo neurologista britânico Harry Angelman, e é um distúrbio neurológico raro que causa um crescimento insuficiente do cérebro. Problemas decorrentes da doença envolvem deficiência intelectual e efeitos colaterais como alterações de comportamento, convulsões, dificuldade em andar e dormir. Em casos mais graves, pessoas nessa condição podem passar a vida inteira sem falar uma única palavra.
Uma nova terapia genética criada por cientistas da Universidade da Carolina do Norte, nos Estados Unidos, porém, pretende se tornar a cura para a doença. O tratamento, que ainda não foi testado em humanos, consite em usar a ferramenta de edição genética CRISP-Cas para injetar um vírus inofensivo que infecta propositalmente os neurônios de fetos. Sua ação libera um conjunto de moléculas que corrigem as falhas genéticas do bebê ainda no útero.
A síndrome de Angelman pode ser detectada 10 semanas após o início da gestação, com um teste de DNA fetal no sangue da mãe. Mas não há tratamentos disponíveis para mulheres que recebam o diagnóstico. A chance disso acontecer, aliás, é pequena: por ser uma doença rara, é pouco comum que profissionais da saúde infantil ou neuro-psiquiatria apontem o problema. Hoje, estima-se que a síndrome afete 1 em cada 15 mil nascidos em todo o mundo.
Agora, vamos para a parte genética da coisa. Pessoas saudáveis tendem a ter duas cópias de cada gene que existe em seu código genético, uma herdada da mãe e a outra do pai. Mas não é sempre que ambas as cópias ficam ativadas. Dependendo a função que vão exercer no corpo, uma delas pode estar silenciada. O que causa a síndrome de Angelman é um problema no cromossomo 15, recebido da mãe.
Para o desenvolvimento normal do cérebro, a cópia da mãe do cromossomo 15 – mais especificamente de um gene chamado UBE3A – é ativa, enquanto a cópia do pai fica no modo off. Um eventual problema na cópia materna do UBE3A, portanto, pode fazer com que não haja nenhum gene saudável ativo.
Usando o CRISP-Cas, pesquisadores foram capazes de ativar a cópia sobressalente, herdada do pai, antes mesmo da doença se manifestar. Dessa forma, o gene interpreta a informação corretamente, e a doença não se manifesta.
Os testes in vivo iniciais sugerem que a terapia será mais eficaz se for feita no segundo trimestre de gravidez, quando o cérebro do feto está nos estágios iniciais de desenvolvimento. Estudos em camundongos e em culturas de células humanas mostram que quando a terapia gênica é administrada ainda no útero, ela ativa o UBE3A paterno de forma ainda mais eficiente. “Isso realmente levanta a possibilidade de que esta terapia genética possa ser usada em humanos”, disse o neurologista Mark Zylka, que participou do estudo, em entrevista ao The Guardian.
Em comentário durante uma reunião da Associação Americana para o Avanço da Ciência em Washington, nos EUA, Zylka afirmou que a terapia pode ativar genes de partes diferentes do cérebro. Entre elas estão o córtex cerebral (que é importante para a cognição); o hipocampo (parte que participa no aprendizado e a memória) e o cerebelo, que controla movimento. “Acreditamos que isso poderia fornecer um tratamento eficaz, e até uma cura, dependendo do estágio em que a solução é injetada”, disse.
Como ninguém nunca desenvolveu uma terapia genética que prevê a injeção diretamente nos cérebros dos fetos, o neurologista acha que os benefícios podem ir além da síndrome de Angelman, podendo curar outros distúrbios mais comuns, como certas formas de autismo.
Terapia genética pode curar síndrome de Angelman em fetos Publicado primeiro em https://super.abril.com.br/feed
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