Nas últimas duas décadas, ampliou consideravelmente o número de doenças genéticas conhecidas, assim como aumentou o acesso da população aos testes genéticos. Foi graças a essa evolução que uma série de pacientes e suas famílias conseguiram sair de uma longa jornada de indefinição, sem diagnóstico, para entrar numa via com mais informação, apoio especializado e qualidade de vida.
Doenças raras, segundo a definição do Ministério da Saúde brasileiro, são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Existem mais de 5 500 doenças raras que se manifestam na infância, e 80% delas têm origem genética. Apesar de raras, por serem tantas, essas doenças afetam uma em cada 20 crianças nascidas vivas e estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros sejam acometidos por alguma delas.
A boa notícia é que centenas dessas doenças já têm tratamento disponível e, através dos testes genéticos, os médicos têm acesso às informações presentes no DNA que auxiliam na escolha da terapia mais adequada.
Um bom exemplo é a fibrose cística, doença que afeta os pulmões e o pâncreas e é causada por mutações no gene CFTR. Estão disponíveis terapias personalizadas com o uso de moduladores de CFTR, medicamentos desenvolvidos para tratar diferentes tipos de mutação nesse gene.
Portadores de fibrose cística, condição detectada no teste do pezinho tradicional, são orientados a fazer um exame molecular que sequencia o CFTR e pode detectar qual tipo de mutação apresentam, permitindo, assim, que se viabilize o tratamento específico para aquela alteração.
Outra doença rara e genética conhecida pela população geral e muito compartilhada nas redes sociais é a atrofia muscular espinhal, ou AME, uma doença neuromuscular que atinge os neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral, levando a problemas respiratórios graves, dificuldades de se movimentar, sentar, respirar, engolir e alimentar-se. Sua progressão é rápida e, caso não seja tratada, a maioria dos bebês não atinge os 2 anos de idade.
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Nos últimos anos, foram desenvolvidos medicamentos que mudam o curso natural da doença e, desde 2019, o Ministério da Saúde disponibiliza pelo SUS o tratamento para pacientes com o tipo mais frequente e grave do problema. Mas sabemos que, para a terapia chegar ao paciente certo na hora certa, é preciso investir também em diagnóstico precoce.
Felizmente, o governo federal anunciou que a AME vai ser incluída no teste do pezinho a partir de 2022. Com o avanço das tecnologias de análise dos genes e o desenvolvimento de novas terapias, os exames têm se tornado cada vez mais importantes para direcionar o tratamento.
Contudo, ainda hoje, o diagnóstico de doenças raras costuma ser uma odisseia. Por serem raras, na maioria dos casos ainda são desconhecidas tanto pelos profissionais da saúde como pela população geral.
Além disso, seus sinais e sintomas são comuns a outras doenças mais conhecidas, fatores que atrapalham o diagnóstico correto e precoce. Descobrir uma doença rara pode demorar cerca de três anos. E, quanto mais rara ela é, mais longa costuma ser essa jornada.
Daí a importância de iniciativas que promovam a conscientização sobre as doenças raras e seu diagnóstico precoce. O programa Movimente, por exemplo, desenvolvido pelo laboratório brasileiro de análise genômica Mendelics, oferece gratuitamente um painel de sequenciamento de nova geração com o objetivo de sensibilizar a classe médica e a população sobre a detecção dos distúrbios do neurodesenvolvimento e transtornos do movimento na primeira infância.
O Movimente abrange mais de 150 condições, incluindo a deficiência de AADC, distúrbio descrito pela primeira vez em 1990. Além de grave, essa doença neurológica é crônica e progressiva. Ainda que não tenha cura, conta com algumas terapias paliativas sendo testadas para melhorar o prognóstico dos pacientes.
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O sinal mais comum da AADC é a redução do tônus muscular, a hipotonia, e, além disso, as crianças com a doença podem não conseguir levantar e sustentar a cabeça, engatinhar, sentar-se ou ficar em pé sem apoio, andar e balbuciar ou falar palavras. Em função de as manifestações lembrarem outras doenças, não é raro haver um diagnóstico incorreto.
É por isso que programas como o Movimente são tão relevantes. O lema é diagnosticar para tratar. Nesse sentido, é fundamental que a triagem neonatal continue aumentando seu alcance. E detectar bebês com risco aumentado de desenvolver uma doença rara antes do início dos sintomas é um sonho que, para algumas famílias, já se tornou realidade.
Todos estamos na expectativa da ampliação do teste do pezinho no ano que vem, mas é digno de nota que já existem exames genéticos, como o teste da bochechinha, que são mais abrangentes na análise do DNA do bebê em busca de alterações por trás de doenças raras – ele investiga mais de 300 condições com tratamento disponível, sendo um complemento ao método convencional.
Mais do que tirar uma família da incerteza e de um sentimento de angústia, um diagnóstico rápido e preciso dá acesso a informações e caminhos que tornam a rotina menos pesada, mais previsível e controlável, resultando em qualidade de vida para o paciente e seu entorno.
* Fernando Kok é neurologista infantil, geneticista e diretor médico da Mendelics
A genética evolui e quem ganha são as pessoas com doenças raras Publicado primeiro em https://saude.abril.com.br
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