Atrofia muscular espinhal (AME): rompendo os paradigmas de cuidado

O cérebro e a medula espinhal são os responsáveis por controlar o funcionamento dos músculos que, por sua vez, possibilitam ações como andar, se sentar, se alimentar e até mesmo respirar.¹ A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença rara, degenerativa e grave, passada de pais para filhos, que afeta justamente os neurônios motores.² Sem o comando desses neurônios, os músculos se degeneram e se tornam hipotônicos, fracos e atrofiam.³

Trata-se de uma doença antiga⁴ – que foi descrita pela primeira vez há quase 130 anos.⁵ A AME é subdividida clinicamente em cinco tipos (0, 1, 2, 3 e 4), definidos pela idade de aparecimento dos sintomas e habilidades motoras alcançadas. Assim, pessoas com a mesma doença podem apresentar níveis de acometimento e manifestações diferentes, como indivíduos que não conseguem se sentar de forma independente, indivíduos que se sentam, mas não andam, ou que andam, mas que podem perder essa habilidade com a progressão da doença.⁶

<span class="hidden">–</span>Com a chegada dos tratamentos modificadores, o cuidado multidisciplinar otimizou os resultados clínicos de pacientes com AME/Divulgação

Avanços no tratamento da doença

Até recentemente, segundo a dra. Vanessa Van Der Linden, médica neuropediatra, a AME, que é a principal causa genética de mortalidade infantil no mundo,⁷ não contava com tratamentos que pudessem transformar o curso da doença. 

Mas dois fatores mudaram esse cenário: a chegada de novos medicamentos modificadores e a inclusão do rastreio da AME no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), lei que foi sancionada em maio de 2021.⁸ “Hoje, existem três opções farmacológicas disponíveis, que têm por objetivo aumentar a quantidade de SMN (proteína de sobrevivência dos neurônios motores). São terapias que não curam, mas trazem importantes benefícios que transformam a realidade de quem tem a doença.”

De acordo com a dra. Tatiana Branco, diretora médica da Biogen Brasil, o primeiro tratamento modificador para o cuidado da AME foi aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) em agosto de 2017.⁹ Outras terapias modificadoras da doença foram aprovadas em 2020.^10,11

Com a chegada dos tratamentos modificadores, até o cuidado multidisciplinar, que pode envolver fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, psicólogos, pneumologistas, pediatras e nutricionistas, teve seus objetivos terapêuticos ajustados a fim de otimizar os resultados clínicos e melhor atender às novas expectativas dos pacientes.³ “Antes, o tratamento multidisciplinar tinha um papel importantíssimo também, melhorando a qualidade de vida dos pacientes, porém não modificava a progressão da doença, mantendo a perda motora progressiva”, explica a neuropediatra.

A diretora médica da Biogen Brasil reforça a relevância de uma abordagem multidisciplinar. “Um cuidado holístico e multidisciplinar é imprescindível para pessoas com AME. Quando a abordagem é feita de forma adequada, ela pode impactar de maneira significativa a qualidade de vida do paciente e seus familiares.”

AS DIFERENÇAS ENTRE OS TRATAMENTOS³

 

TRATAMENTOS MODIFICADORES

Busca a estabilização ou regressão dos sintomas nos pacientes

Impede a progressão da doença e seus sintomas

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Aumenta a qualidade de vida dos pacientes

Não exclui o trabalho multidisciplinar para o auxílio nos cuidados

TRATAMENTO PALIATIVO

Assistência por meio de uma equipe multidisciplinar que, diante de uma doença que ameace a vida, vise:

Melhoria da qualidade de vida do paciente e seus familiares

Prevenção do alívio e do sofrimento

Identificação precoce

Realização de avaliações adequadas

Realização de manejo de dor e demais sintomas físicos, sociais e psicológicos

Garantir o conforto e tranquilizar pacientes e suas famílias

 

A dra. Vanessa reforça que, quanto mais precoce for o tratamento, mais chances haverá de ganho de qualidade de vida e que, por isso, é de extrema importância que pais e cuidadores procurem ajuda médica ao perceber qualquer sinal e que os próprios médicos estejam atentos para fazer a investigação necessária diante de qualquer suspeita.

Confira mais informações na plataforma Juntos pela AME, que reúne conteúdos atualizados e acessíveis sobre a doença. 

Referências:

1. Biogen. Juntos pela AME. Disponível em: https://www.juntospelaame.com.br/pt_BR/home/entender/sobre-a-ame/o-que-e-a-atrofia-muscular-espinhal1.html. Acesso em: 17 nov 2022.
2. Ministério da Saúde. Atrofia Muscular Espinhal (AME). Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/a/ame#. Acesso em: 17 nov 2022.
3. Biogen. Guia de Discussão sobre Atrofia Muscular Espinhal no Brasil. Disponível em: https://www.juntospelaame.com.br/content/dam/intl/latam/brazil/sma/patients/hubtogetherinsma/images/articles/Guia_Discussao_AME_Brasil.pdf. Acesso em: 17 nov 2022.
4. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2020 Dec 3]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993-2022.
5. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet 2008; 371(9630):2120-33. 
6. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet 2008; 371(9630):2120-33. 
7. Farrar MA, Kiernan MC. The Genetics of Spinal Muscular Atrophy: Progress and Challenges. Neurotherapeutics 2015; 12:290-302.
8. Biogen. Juntos pela AME. Qual é o impacto da inclusão da AME no PNTN? Disponível em: https://www.juntospelaame.com.br/pt_BR/home/entender/diagnostico-da-ame/qual-e-o-impacto-da-inclusao-da-ame-no-pntn.html. Acesso em: 17 nov 2022.
9. Biogen Brasil Produtos Farmacêuticos Ltda. Bula do medicamento Spinraza® (nusinersena) [Internet]. 2017. Disponível em: https://consultas.anvisa.gov. br/#/bulario/q/?nomeProduto =Spinraza. Acesso em: 17 nov 2022.
10. Resolução RE nº 3.061, de 14 de agosto de 2020. Disponível em: https://www.in.gov.br/web/dou/-/resolucao-re-n-3.061-de-14-de-agosto-de-2020-272511373. Acesso em: 17 nov 2022.
11. Resolução RE nº 4.079, de 8 de outubro de 2020. Disponível em: https://www.in.gov.br/en/web/dou/-/resolucao-re-n-4.079-de-8-de-outubro-de-2020-282194844. Acesso em: 17 nov 2022. 

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